Was IST SMA?

 

SMA (eng. Spinal muscular athrophy), also spinale Muskelathrophie, ist eine schwere, seltene Krankheit, in der aufgrund eines Gendefekts Neuronen im Rückenmark sterben, die für das Anspannen und Entspannen von Muskeln zuständig sind. Das Fehlen der Impulse führt zu einer allgemeinen Schwächung und zum fortschreitenden Schwund der Skelettmuskulatur und letztendlich zur teilweisen oder vollständigen Lähmung. 

 

Die Krankheit berührt Menschen in unterschiedlichem Alter, aber in über 90% der Fälle erscheinen die ersten Anzeichen im Baby- oder frühem Kleinkindalter. In Polen hat eines von 7.000 Neugeborenen einen entsprechenden Gendefekt und wird in irgendeiner Phase seines Lebens Krankheitssymptome entwickeln.

 

SMA ist das Ergebnis eines Gendefekts – einer Mutation im Gen SMN1. Diese Mutation erhält die kranke Person bereits von ihren Eltern vererbt, die in den meisten Fällen nicht einmal wissen, dass sie Träger sind.

Bis zum Zeitpunkt der Einführung neuartiger Beatmungs- und Behandlungsmethoden war SMA die häufigste genbasierte Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren.

 

SMA hat keinen Einfluss auf die kognitive und intellektuelle Entwicklung. Kinder mit SMA sind meistens sehr intelligent, fröhlich und zeigen riesige Lebensfreude.

 

Traditionell wird die Krankheit in vier Typen eingeteilt, abhängig von der Stufe der motorischen Entwicklung, auf der die Krankheit bei dem Betroffenen entdeckt wurde, also mittelbar abhängig vom Alter.

 

Bei Babys und Kleinkindern tauchen die ersten Anzeichen gewöhnlicherweise plötzlich auf und der Zustand wird von Woche zu Woche schlechter. Wenn nicht sofort mit der Behandlung begonnen wird, bleiben die Kinder in ihrer motorischen Entwicklung stehen, lernen nicht zu sitzen, verlieren schrittweise die Fähigkeiten des Atmens und des Schluckens und laufen Gefahr sich schwer zu infizieren. Sie benötigen eine 24-Stunden-Betreuung. Das ist die Schwerwiegendste Form von SMA, die sogenannte SMA Typ 1.

 

Wenn die Krankheitsanzeichen bei älteren Kindern auftauchen, verläuft die Krankheit milder. Bei den ersten Anzeichen sind die Kinder bereits in der Lage zu sitzen (SMA Typ 2) oder sogar zu laufen (SMA Typ 3) oder die Krankheit taucht im Erwachsenenalter auf (Typ 4). SMA bewirkt jedoch immer eine fortschreitende Parese, Muskelkrämpfe und beeinträchtigt die selbständige Bewegungsfähigkeit. Fast alle SMA-Betroffenen sind auf einen Rollstuhl angewiesen.

 

Die richtige medizinische Betreuung, insbesondere Physiotherapie, ist in der Lage das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Neuartige Medikation stoppt nicht nur den Krankheitsfortschritt, sie kann auch messbar den Gesundheitszustand verbessern. Eine Medikation vor dem Auftreten erster Anzeichen, z.B. kurz nach der Geburt, ist in der Lage die Krankheit im Keim zu ersticken. Deshalb wäre es so wichtig entsprechende Screenings (Neugeborenen-Screenings) einzuführen.

 

SMA entwickelt sich aufgrund eines Gendefekts (einer Mutation) des Gens, welches für die Kodierung von SMN, also des Eiweißes zuständig ist, welches für die Funktionalität von Motoneuronen notwendig ist. Diese Mutation hat in Polen etwa eine von 35 Personen. Wenn beide Elternteile Träger der Mutation sind, besteht ein 25%iges Risiko, dass ihr Kind an SMA erkrankt.

 

Die tatsächliche Verbreitung von SMA in Polen ist nicht bekannt. Es wird geschätzt, dass derzeit in etwa 800-1000 an SMA erkrankte Menschen in Polen leben. Jedes Jahr werden allein in Polen ca. 40 Kinder mit SMA geboren, davon 30 mit der schwersten Form des Typs 1.

 

Quelle: https://www.fsma.pl/sma

 

 

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Hanna Łączkowska

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