Qu'est-CE QUE LA SMA? 

 

La SMA (amyotrophie spinale) est une grave maladie rare où les neurones de la moelle épinière commandant les muscles volontaires se détériorent à cause d’un gène défectueux. L’absence de transmission de signaux aux muscles entraîne un affaiblissement général, une dégénérescence progressive des muscles squelettiques et, enfin, une paralysie partielle voire totale.

 

 

Même si cette maladie touche des personnes de tous âges, dans plus de 90 % des cas, les symptômes se manifestent dans la petite enfance. En Pologne, 1 nouveau-né sur 7 000 présente un gène défectueux lié à la SMA et développera donc des symptômes de la maladie au cours de sa vie.

 

La SMA s’explique par une anomalie génétique : la mutation du gène SMN1. Cette mutation est héritée des deux parents sans même qu’ils le sachent. Avant l’avènement de méthodes de soins respiratoires modernes et de traitements pharmacologiques, la SMA faisait partie des causes génétiques de décès les plus courantes chez les enfants de moins de deux ans.

 

La SMA n’a aucun effet sur le développement cognitif et intellectuel. Les enfants atteints de SMA ont une grande joie de vivre et sont souvent très intelligents et gais. Traditionnellement, cette maladie se divise en quatre types ou formes selon le stade du développement moteur où elle survient, c’est-à-dire l’âge du patient. Chez les nourrissons et jeunes enfants, les premiers symptômes apparaissent généralement de manière soudaine et leur état de santé se détériore au fil des semaines. Si un traitement n’est pas mis en place immédiatement, on observe un arrêt du développement physique, une absence d’acquisition de la station assise et une perte progressive de la capacité à respirer et à déglutir de manière autonome. Cela expose ainsi l’enfant à de graves infections et nécessite des soins 24 h sur 24. La SMA de type 1 est la forme infantile la plus sévère.

 

Lorsque la maladie se déclare chez les enfants plus âgés ou ultérieurement, elle les épargne davantage. À l’apparition des premiers symptômes, ces enfants sont déjà capables de se tenir assis (SMA de type 2) voire de marcher (SMA de type 3). Cette maladie peut même se manifester à l’âge adulte (SMA de type 4). Toutefois, la SMA entraîne toujours une parésie progressive et des contractions musculaires tout en altérant la mobilité. La plupart des patients atteints de SMA doivent se déplacer en fauteuil roulant.

 

Des soins médicaux appropriés, tels que la kinésithérapie, peuvent considérablement ralentir l’évolution de la maladie. Les traitements pharmacologiques modernes freinent non seulement l’évolution de la maladie mais offrent également une nette amélioration de l’état de santé. Un traitement avant l’apparition des premiers symptômes, par exemple peu après la naissance, peut complètement prévenir la maladie. Il est donc recommandé d’effectuer un test de dépistage chez les nouveau-nés en vue d’un traitement présymptômatique.

 

La SMA est due à une anomalie génétique (mutation) du gène produisant la SMN, protéine indispensable au fonctionnement des motoneurones. En Pologne, une personne sur 35 est porteuse de ce gène défectueux. Si les deux parents sont porteurs, leur enfant a 25 % de chance de développer une SMA.

 

On ignore pourquoi la SMA est plus courante en Pologne. Le nombre de patients se situe actuellement entre 800 et 1000 dans notre pays et, chaque année, environ 40 enfants naissent avec cette maladie, dont 30 avec la forme de type 1 la plus sévère.

 

 

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Hanna Łączkowska

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